С 2026 года беременные женщины из группы риска могут бесплатно пройти углубленное пренатальное тестирование на генетические патологии плода. А уже после рождения ребенка в роддоме проведут скрининг на 36 наследственных заболеваний.
- В решении проблемы врожденной и наследственной патологии в Самарской области достигнуты значительные успехи, – отметил министр здравоохранения Самарской области Андрей Орлов. — Мы проводим целенаправленную работу по предупреждению и своевременной дородовой диагностике врожденных и наследственных заболеваний.
В медицинских организациях региона создали специализированные центры пренатальной диагностики, где будущие мамы трижды за беременность проходят ультразвуковой скрининг.
В первом триместре проводят исследование крови на биохимические маркеры хромосомных болезней плода в оснащенных современным лабораторным оборудованием больнице имени В. Д. Середавина и тольяттинской городской клинической больнице № 5.
Углубленное неинвазивное пренатальное тестирование в программу госгарантий включили с 2026 года. Женщины из групп риска (по данным стандартного скрининга первого триместра) могут пройти его по ОМС. Это исследование крови будущей мамы: в ней находят фрагменты ДНК плода и оценивают риск хромосомных аномалий – например, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау. Точный результат можно получить уже с 9–10 недель.
Если выявляется высокий риск, далее может понадобиться инвазивная диагностика — амниоцентез.
В рамках ЭКО проводят преимплантационное генетическое тестирование. С 2026 года в программу госгарантий вошли исследования на так называемые моногенные заболевания — муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и другие, вызванные мутацией в одном гене, а также на структурные хромосомные перестройки. Бесплатно они доступны парам с подтвержденным высоким риском: если у кого-то из партнеров выявлена известная мутация, структурная хромосомная перестройка или уже есть ребенок с генетическим недугом.
А уже в роддоме всем новорожденным положен расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. В список вошли самые тяжелые патологии: спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, разные нарушения обмена веществ (аминокислот, органических кислот, жирных кислот).
Главная цель такого раннего обследования – "поймать" болезнь до появления первых симптомов, чтобы как можно раньше начать лечение.
В 2026 году программу продолжили расширять: добавили тесты на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC), который приводит к задержке развития и тяжелым неврологическим нарушениям, и X-сцепленную адренолейкодистрофию — поражение нервной системы и надпочечников.
